Στα τέλη του 2023, γίναμε μάρτυρες μιας σημαντικής στιγμής στην ιστορία της ιατρικής: Για πρώτη φορά, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε μια θεραπεία που χρησιμοποιεί την CRISPR γονιδιακή επεξεργασία. Αυτή η νέα θεραπεία αναπτύχθηκε από την CRISPR Therapeutics και τη Vertex Pharmaceuticals για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, μιας πάθησης που προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός «γράμματος» (νουκλεοτιδίου) στον γενετικό κώδικα που έχει γίνει κατανοητή από καιρό, αλλά παραμελήθηκε από την ερευνητική κοινότητα για δεκαετίες.
Αυτό είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη γονιδιακή επεξεργασία στην ιατρική, και συγκεκριμένα για την κοινότητα των πασχόντων από δρεπανοκυτταρική αναιμία, που περίμεναν από καιρό καλύτερες επιλογές θεραπείας. Η προοπτική αυτής της θεραπείας είναι καλύτερη από ό,τι θα μπορούσαμε να ελπίζουμε. Η Victoria Gray, μία από τις πρώτες ασθενείς στις ΗΠΑ που έλαβε τη θεραπεία σε κλινική δοκιμή, είναι χωρίς συμπτώματα τέσσερα χρόνια αργότερα. Πράγματι, αυτό μπορεί να αποδειχθεί όχι απλώς ως μια συμπτωματική θεραπεία αλλά μια θεραπεία του αιτίου της νόσου.
Υπάρχουν και άλλες θεραπείες με βάση το CRISPR που έρχονται σύντομα, θεραπεύοντας καταστάσεις όπως την υψηλή χοληστερόλη, τις φλεγμονώδεις ασθένειες και τις χρόνιες λοιμώξεις. Αλλά δεν είναι ώρα για τον γύρο του θριάμβου για τον τομέα των θεραπειών γονιδιακής επεξεργασίας: Ο αγώνας μόλις ξεκινά.
Επιτρέψτε μου να το βάλω σε ένα πλαίσιο: Όταν οι συνάδελφοί μου και εγώ δημοσιεύσαμε πώς το CRISPR θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την επεξεργασία γονιδιώματος το 2012, δύσκολα θα μπορούσαμε να φανταστούμε ότι μόλις 11 χρόνια αργότερα θα υπήρχε μια εγκεκριμένη θεραπεία στην αγορά των ΗΠΑ. Στο πλαίσιο της ιατρικής έρευνας, αυτό το χρονοδιάγραμμα από το χαρτί στον ασθενή είναι απίστευτα γρήγορο. Αλλά το «γρήγορο» εξαρτάται από την προοπτική σας. Κάθε εβδομάδα λαμβάνω μηνύματα (email) από ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ελπίζουν ότι το CRISPR θα μπορούσε να βοηθήσει αυτούς, τα παιδιά τους, τους γονείς τους, τους φίλους τους. Επειδή το CRISPR μπορεί εύκολα να προσαρμοστεί για να στοχεύσει διαφορετικές περιοχές του γονιδιώματος, δίνει νέα ελπίδα σε άτομα με σπάνιες και παραμελημένες γενετικές ασθένειες. Μια θεραπεία σε 12 χρόνια δεν είναι αρκετά γρήγορη, αν είστε αυτός που περιμένετε.
Η θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία προβλέπεται να κοστίσει πάνω από 2 εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή και μόνο ένας μικρός αριθμός εγκαταστάσεων στις ΗΠΑ έχουν την τεχνολογική ικανότητα να την παρέχουν. Βλέπουμε έναν συγκεκριμένο κύκλο ξανά και ξανά: Το πρώτο κύμα μιας νέας τεχνολογίας που έρχεται στην αγορά είναι ακριβό και απρόσιτο για τους περισσότερους ανθρώπους. Πριν από δεκαπέντε χρόνια, ένα smartphone ήταν ένα είδος πολυτελείας. τώρα το 85 τοις εκατό του πλανήτη κατέχει ένα. Ομοίως, οι φορητοί υπολογιστές και τα tablet, κάποτε ήταν μόνο για τους πλούσιους, είναι πλέον πανταχού παρόντα σε όλο τον κόσμο.
Αλλά το φάρμακο που σώζει ζωές δεν μπορεί να αντιμετωπίζεται ως πολυτέλεια και δεν μπορούμε απλώς να περιμένουμε να αφήσουμε τις δυνάμεις της αγοράς να μειώσουν τις τιμές με την πάροδο του χρόνου. Το 2024, θα δούμε πιο πολλές υψηλά κοστολογημένες θεραπείες πρώτου κύματος να βγαίνουν στην αγορά, αλλά ήδη οι ερευνητές αναζητούν το δεύτερο κύμα: θεραπείες σχεδιασμένες να είναι προσιτές και προσβάσιμες. Οι νέες τεχνολογίες που επιτρέπουν την in vivo παράδοση θεραπειών γονιδιακής επεξεργασίας και η βελτιωμένη παραγωγή θα είναι καθοριστικής σημασίας για την πτώση των τιμών, όπως και οι συνεργασίες μεταξύ πανεπιστημίων, κυβέρνησης και βιομηχανίας, σε συνδυασμό με την οικονομική προσιτότητα ως κοινό στόχο. Δεν αρκεί να φτιάξουμε απλά τα εργαλεία. Πρέπει να διασφαλίσουμε ότι θα φτάσουν σε αυτούς που τα χρειάζονται περισσότερο.
- Η Jennifer Doudna είναι βιοχημικός που είναι συνδημιουργός της τεχνολογίας γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR και έχει συνεισφέρει πολλαπλώς στη βιοχημεία και τη γενετική. Τιμήθηκε με το Νόμπελ Χημείας 2020 για την εργασία της στην επεξεργασία του γονιδιώματος.
- Μεταφραστική Επιμέλεια: Ιωάννης Δ. Στύλιος (Βιολόγος, M.Sc. «Εφαρμογές της Βιολογίας στην Ιατρική»)
- Πηγή:https://www.wired.com/story/gene-editing-needs-to-be-for-everyone/?mc_cid=9c8cc629d6&mc_eid=20b205b292
