Για πρώτη φορά χαρτογραφήθηκαν 20 τρόποι μετάλλαξης των κυττάρων σε καρκινικά
Αγγελική Μπούμπουκα
Μια έρευνα που θεωρείται κομβική για την κατανόηση του καρκίνου, δημοσιεύτηκε την Τετάρτη στο
περιοδικό Nature. Πρόκειται για την πρώτη χαρτογράφηση των αιτιών που προκαλούν τα 30 πιο συνηθισμένα είδη καρκίνου στον άνθρωπο. Το επιστημονικό εγχείρημα επιτεύχθηκε μελετώντας τα αποτυπώματα που άφησαν στο DND των κυττάρων οι μεταλλάξεις που αυτά υπέστησαν, σε πάνω από 7.000 περιπτώσεις καρκίνου.
Είναι γνωστό πως ο καρκίνος οφείλεται σε σωματικές μεταλλάξεις (στο DNA), ωστόσο υπάρχει ελάχιστη γνώση των βιολογικών διαδικασιών που τις προκαλούν. Η ομάδα των περισσότερων από 70 ερευνητών που υπογράφουν τη συγκεκριμένη έρευνα, ανέλυσαν για πρώτη φορά ένα τεράστιο αριθμό μεταλλάξεων (4,938,362) που καταγράφηκαν σε 7,042 περιπτώσεις καρκίνου και διέκριναν 20 διαφορετικούς τρόπους (“υπογραφές”) με τους οποίους συμβαίνουν αυτές οι μεταλλάξεις.
“Όλοι οι καρκίνοι προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA, οι οποίες συμβαίνουν στα κύτταρα του σώματος κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ανθρώπου. Παρόλο που γνωρίζουμε ότι κάποιες χημικές ουσίες στον καπνό του τσιγάρου προκαλούν μεταλλάξεις στα κύτταρα του πνεύμονα, οι οποίες οδηγούν στον καρκίνο των πνευμόνων, και ότι η υπεριώδης ακτινοβολία προκαλεί μεταλλάξεις στα κύτταρα που δέρματος, οι οποίες οδηγούν στον καρκίνο του δέρματος, κατανοούμε ελάχιστα πράγματα γι’αυτές τις βιολογικές διαδικασίες οι οποίες προκαλούν τις μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη των περισσότερων καρκίνων”, εξηγούν οι ερευνητές του Ινστιτούτου Sanger, το οποίο συμμετείχε στην έρευνα.
Κάποιοι από αυτούς τους τρόπους συναντώνται σε διαφορετικά είδη καρκίνου, ενώ άλλοι συνδέονται μόνο με ένα είδος. Στα περισσότερα είδη καρκίνου συναντώνται δύο “υπογραφές”, ενώ υπάρχουν και είδη (του συκωτιού, του στομάχου και της μήτρας) με μάξιμουμ τις έξι, κάτι που δείχνει ότι υπάρχει μια ευρύτερη γκάμα πιθανών μεταλλάξεων που μπορεί να οδηγήσουν στον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.
Ορισμένοι τρόποι μετάλλαξης σχετίζονται και με άλλους εύκολα αναγνωρίσιμους παράγοντες, όπως η ηλικία του ασθενούς (όταν γίνεται η διάγνωση) ή με άλλους που ακόμη δεν έχουν αποκρυπτογραφηθεί. Μεταξύ των 30 τύπων καρκίνου που μελετήθηκαν, για παράδειγμα, οι 25 είχαν “υπογραφές” που προέκυπταν από διαδικασίες μετάλλαξης που συνδέονται με την ηλικία.
Άλλο εύρημα αφορά μια οικογένεια ενζύμων (τα APOBEC) που είναι γνωστό ότι τροποποιούν το DNA, και η οποία συνδέεται με μερισσότερους από τους μισούς τύπους καρκίνου. Τα συγκεκριμένα ένζυμα ενεργοποιούνται αντιδρώντας στην προσβολή από ιούς. Πιθανολογείται ότι οι “υπογραφές” που προκύπτουν σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να αποτελούν παράπλευρες βλάβες στο ανθρώπινο γονιδίωμα, που προκαλούνται καθώς τα ένζυμα δρουν προσπαθώντας να προστατεύσουν τα κύτταρα από τους ιούς.
Η χαρτογράφηση όλων αυτών των παραμέτρων και η αλληλοδιασύνδεσή τους, στον βαθμό που επιτυγχάνεται με την συγκεκριμένη έρευνα, εκτιμάται ότι μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην κατανόηση των αιτιών του καρκίνου, καθώς και στην πρόληψη και τη θεραπεία του.
Δείτε το βίντεο (στα αγγλικά) με την παρουσίαση των κομβικών συμπερασμάτων της έρευνας από το Ινστιτούτο Sanger:
