της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, medlabnews.gr
Στις 28 Φεβρουαρίου 2018, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.
Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.
Τα φάρμακα που απευθύνονται σε αυτές τις παθήσεις χαρακτηρίζονται «ορφανά» κατόπιν σχετικής γνωμοδότησης της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τα Ορφανά Ιατρικά Προϊόντα (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP), που τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).
Το θέμα της φετινής Ημέρας είναι
«Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις».
Το θέμα αυτό στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και να υπάρξει βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων 2018, που φέτος έχει μήνυμα «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» – “Show your rare! Show you care!”,
Το φετινό θέμα απευθύνεται σε ένα ευρύτερο κοινό, ακόμα και σε όσους δε ζουν με μια Σπάνια Πάθηση ή δεν επηρεάζονται άμεσα από αυτήν, ώστε να γνωρίσουν και να συμπαρασταθούν στα 36.000.000 ασθενών στην Ευρώπη βάσει στατιστικών στοιχείων. Είναι ένα μήνυμα που προτρέπει όλους εμάς να ενωθούμε με όσους πάσχουν με Σπάνιες παθήσεις, σπάζοντας τον κλοιό της απομόνωσης.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
* Προκαλούν αναπηρίες.
* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 6.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Διαβάστε εδώ
Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Οζώδης Σκλήρυνση
Νόσος Addison
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Αμυλοείδωση
Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση
Σύνδρομο Angelman
Αγγειοοίδημα κληρονομικό
Ανιριδία
